一般ポスター17: 性分化、思春期

[P7-3] A case of hypogonadotropic hypogonadism without ocular malformation caused by a novel heterozygous SOX2 nonsense mutation

^○石井 玲^1,2, 竹内 孝子¹, 鎌崎 穂高¹, 堤 裕幸¹, 西野 貢平², 佐藤 俊哉², 和田 泰格³, 長谷川 行洋⁴, 島 彦仁⁵, 深見 真紀⁵ (1.札幌医科大学　小児科, 2.岩見沢市立総合病院　小児科, 3.岩手医科大学　小児科, 4.東京都立小児総合医療センター　内分泌代謝科, 5.国立成育医療研究センター　分子内分泌研究部)