2019年6月2日(日) 13:40 〜 15:40 第8会場 (1号館3F　会議室131+132)

企画・趣旨のねらい

山本俊至（Toshiyuki Yamamoto）
東京女子医科大学ゲノム診療科
山形崇倫（Takanori Yamagata）
自治医科大学小児科
小坂　仁（Hitoshi Osaka）
自治医科大学小児科
酒井康成（Yasunari Sakai）
九州大学医学部小児科
和田敬仁（Takahito Wada）
京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野

近年，マイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーによるエクソーム解析などの遺伝学的検査が著しく進歩してきています．特に，日本医療研究開発機構（AMED）が推進する未診断疾患イニシアチブ（IRUD）では，エクソーム解析を用いて未診断患者の診断が盛んに行われています．このプロジェクトによってこれまで診断が付かなかった患者さんに大きな福音がもたらされました．このことによって診断が付いた患者さんの多くは，原因不明の知的障害など，我々小児神経科医が診療対象としている疾患を持つ患者さんです．通常の診療や検査だけでは診断が付かない患者さんにとって，エクソーム解析をはじめとする網羅的な遺伝子解析は，無くてはならない解析方法となりつつあります．本実践教育セミナーは今回で 6 回目となりますが，これまでのスタイルを踏襲し，単に座学による講習ではなく，生のデータを実際に操作することによって，網羅的な遺伝学的検査の結果解釈の実際を学んでいただきます．対象：網羅的な遺伝学的検査の結果解釈方法について学びたい方であればどなたでも対象とします．セミナーの流れ：最初に簡単なレクチャーを行い，データの操作方法を示します．参加者は次に小グループに分かれ，与えられた病歴や症状などの患者プロフィール情報と，エクソーム解析の生データを解析していただきます．具体的には，持ち込んでいただいた個々のパソコンを使い，インターネット上のデータベースや解析支援サイトを利用するなどにより，検査結果の意味を解釈していただきます．各グループにはテューターが付きますので，その指導に従い，最終的にはグループ内でディスカッションすることにより，理解を深め，最後に全体討論で発表していただきます．持ち物：無線 LAN でインターネットに接続可能なパソコンを準備いただきます．ネット環境は会場で準備されます．