濱田朋弥 (Tomoya Hamada)¹, 細川卓利^1,2, 齊藤志穂¹, 石原正行¹, 古谷博和³, 大内田守⁴, 大守伊織⁵, 阿部エリカ⁶, 豊島至⁶, 熊田聡子⁷, 浜田文彦⁸, 藤枝幹也¹ (1.高知大学医学部小児科, 2.細木病院小児科, 3.高知大学医学部脳神経内科, 4.岡山大学大学院医歯薬学総合研究科分子腫瘍学講座, 5.岡山大学大学院教育学研究科特別支援教育講座, 6.国立病院機構あきた病院神経内科, 7.東京都立神経病院神経小児科, 8.はまだ小児科)

中釜悠 (Yu Nakagama)¹, 濱中耕平², 新宅治夫³, 宮武聡子², 松本直通², 久世崇史⁴, 清水信隆⁴, 廣畑晃司¹, 三牧正和⁵ (1.東京大学小児科, 2.横浜市立大学遺伝学, 3.大阪市立大学小児科, 4.焼津市立総合病院, 5.帝京大学小児科)

星野恭子 (Kyoko Hoshino)¹, 長尾ゆり¹, 福水道郎¹, 木村一恵¹, 林雅晴¹, 鈴木郁子², 瓦井俊孝³, 梶龍兒³, 東慶輝⁴, 松本直通⁴ (1.医療法人社団昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック, 2.社会福祉法人埼玉医療福祉会光の家療育センター, 3.徳島大学大学院臨床神経科学分野, 4.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

野村昇平 (Shohei Nomura)¹, 柏木充¹, 田辺卓也², 大場千鶴¹, 岡本伸彦³, 玉井浩⁴ (1.市立ひらかた病院小児科, 2.田辺こどもクリニック小児神経内科, 3.大阪母子医療センター遺伝診療科, 4.大阪医科大学小児科)

眞下秀明 (Hideaki Mashimo)¹, 熊田聡子¹, 宮田世羽^1,5, 八谷靖夫⁶, 服部文子⁴, 西田裕哉¹, 井上健司¹, 有坂敦子¹, 福田光成¹, 横地房子², 谷口真³, 瓦井俊孝⁷, 濱中耕平⁸, 宮武聡子⁸, 松本直通⁸ (1.東京都立神経病院神経小児科, 2.東京都立神経病院脳神経内科, 3.東京都立神経病院脳神経外科, 4.名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 5.杏林大学医学部付属病院小児科, 6.国立病院機構東長野病院小児科, 7.徳島大学病院医学部神経内科, 8.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

田中学 (Manabu Tanaka)¹, 中村裕子² (1.埼玉県立小児医療センター総合診療科, 2.埼玉県立小児医療センター集中治療科)