岡本伸彦 (Nobuhiko Okamoto)^1,2, 和田芳直^2,3 (1.大阪母子医療センター遺伝診療科, 2.大阪母子医療センター研究所代謝部門, 3.大阪母子医療センター母性内科)

坂口友理 (Yuri Sakaguchi)^1,2, 武内俊樹¹, 佐々木万里恵¹, 小崎健次郎², 高橋孝雄¹ (1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)

菊池敦生 (Atsuo Kikuchi)¹, 岩澤伸哉¹, 柳久美子², 小林康子³, 萩野谷和裕⁴, 松本浩⁵, 黒澤健司⁶, 落合正行⁷, 酒井康成⁷, 三宅紀子⁸, 松本直通⁸, 要匡², 青木洋子⁹, 東海林亙¹⁰, 呉繁夫¹ (1.東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 2.成育医療センター, 3.独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院小児科, 4.宮城県立こども病院神経科, 5.防衛医科大学校小児科, 6.神奈川県立こども医療センター, 7.九州大学大学院医学研究院成長発達医学, 8.横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学, 9.東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野, 10.東北大学学際科学フロンティア研究所)

高野亨子 (Kyoko Takano)^1,2, 藤田直久^1,3, 福山哲広⁴, 本林光雄⁵, 稲葉雄二⁵, 細谷まち子⁶, 山口智美¹, 涌井敬子^1,2, 要匡^7,8, 秦健一郎^8,9, 福嶋義光^2,3, 古庄知己^1,2 (1.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 2.信州大学医学部遺伝医学, 3.難病克服！NGSDプロジェクト, 4.信州大学医学部新生児学・療育学講座, 5.長野県立こども病院神経小児科, 6.佐久総合病院佐久医療センター小児科, 7..成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部, 8.小児希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD—P）, 9.成育医療研究センター研究所周産期病態研究部)

柳原恵子 (Keiko Yanagihara)¹, 岡本伸彦², 平野翔堂¹, 中島健¹, 大星大観¹, 木水友一¹, 池田妙¹, 最上友紀子¹, 鈴木保宏¹, 加藤光広³, 才津浩智⁴, 松本直通⁵ (1.大阪母子医療センター小児神経科, 2.大阪母子医療センター遺伝診療科, 3.昭和大学医学部小児科, 4.浜松医科大学医科学講座, 5.横浜市立大学医学系研究科遺伝学)

丸山幸一 (Koichi Maruyama)¹, 水野誠司², 倉橋直子¹, 遠山美穂^3,5, 加藤耕治^4,5, 荻朋男⁵ (1.愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2.愛知県医療療育総合センター中央病院小児内科, 3.名古屋大学大学院医学系研究科精神医学, 4.名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 5.名古屋大学環境医学研究所発生・遺伝分野)