吉田誠克 (Tomokatsu Yoshida)¹, 水田依久子¹, 安田怜¹, 松浦潤¹, 斎藤光象¹, 中川正法², 水野敏樹¹ (1.京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科, 2.京都府立医科大学北部医療センター神経内科)

板垣里奈 (Rina Itagaki)¹, 岩本武夫³, Mohammad Arif Hossain¹, 柳澤比呂子¹, 宮島任司^1,2, Chen Wu^1,2, 秋山けい子¹, 新宅治夫⁴, 衞藤義勝¹ (1.一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター, 2.アンジェス株式会社希少疾患研究所, 3.東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター基盤研究施設（分子細胞生物学）, 4.大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学)

加藤辰輔 (Shinsuke Katou)¹, 山本晃代¹, 福村忍¹, 樋口雄二郎², 橋口昭大², 高嶋博², 舘延忠³ (1.札幌医科大学小児科, 2.鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学, 3.北海道千歳リハビリテーション大学)

森田翼 (Tsubasa Morita)¹, 板橋尚¹, 井上建¹, 大谷良子¹, 村上信行¹, 作田亮一¹, 松原知代¹, 成田綾² (1.獨協医科大学埼玉医療センター, 2.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科)

岩間真弓 (Mayumi Iwama), 湯浅正太, 美里周吾, 戸田壮一郎 (亀田メディカルセンター小児科)

萩野谷和裕 (Kazuhiro Haginoya)¹, 竹澤祐介¹, 乾健彦¹, 大久保幸宗¹, 佐藤亮¹, 冨樫紀子¹, 宮林拓矢¹, 渋谷守栄¹, 岩間一浩², 菊池敦生³, 才津浩智⁴, 松本直通², 呉繁夫³ (1.宮城県立こども病院神経科, 2.横浜市大学大学院医学系研究科遺伝学, 3.東北大学小児科, 4.浜松医科大学医化学)