小出彩香 (Ayaka Koide)¹, 冨永惠子¹, 渡邊肇子¹, 永田仁郎¹, 新井信隆², 伊藤雅之³, 猪狩亨⁴ (1.東京都立府中療育センター小児科, 2.東京都医学総合研究所神経病理解析室, 3.国立精神神経医療研究センター疾病研究第二部, 4.国立国際医療研究センター病理部)

榊原崇文 (Takafumi Sakakibara)¹, 長谷川真理¹, 川口達也¹, 岩間一浩², 水口剛², 松本直通², 嶋緑倫¹ (1.奈良県立医科大学小児科, 2.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

西尾洋介 (Yosuke Nishio)¹, 城所博之², 中田智彦², 原紳也¹, 渡邊一功², 夏目淳² (1.トヨタ記念病院小児科, 2.名古屋大学大学院医学系研究科小児科)

平井聡里 (Satori Hirai)¹, 水谷聡志¹, 廣恒実加¹, 奥山直美¹, 小倉加惠子¹, 北井征宏¹, 荒井洋¹, 岡本伸彦² (1.ボバース記念病院, 2.大阪府立母子保健医療センター遺伝診療科)

水野朋子 (Tomoko Mizuno)¹, 山内泰輔¹, 鈴木智典¹, 鹿島田彩子¹, 岡野翼¹, 今井耕輔¹, 高木正稔¹, 野村莉紗², 渡辺章充³ (1.東京医科歯科大学小児科, 2.柏市立柏病院小児科, 3.土浦協同病院小児科)

原口康平 (Kohei Haraguchi)¹, 里龍晴¹, 伊藤雅之², 森内浩幸¹ (1.長崎大学病院小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部)