李知子 (Tomoko Lee)¹, 徳永沙知¹, 牟禮慎子¹, 三崎真生子¹, 下村英毅¹, 西野一三², 伊東恭子³, 竹島泰弘¹ (1.兵庫医科大学小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター, 3.京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学)

細川洋輔 (Yosuke Hosokawa), 隈井すみれ, 小川千香子, 倉橋直子, 山田桂太郎, 丸山幸一 (愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科)

竹内博一 (Hirokazu Takeuchi), 大場温子, 和田靖之 (東京慈恵会医科大学小児科)

横山はるな (Haruna Yokoyama)¹, 石山昭彦¹, 本橋裕子¹, 竹下絵里¹, 齋藤貴志¹, 中川栄二¹, 小牧宏文¹, 大矢寧², 西野一三³, 大野欽司⁴, 佐々木征行¹ (1.国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科, 3.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4.名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情報学)

矢野珠巨 (Tamami Yano), 久保田弘樹, 高橋勉 (秋田大学医学部小児科)

巨田元礼 (Genrei Ohta)¹, 小坂拓也¹, 米谷博², 川谷正男¹, 大嶋勇成¹ (1.福井大学医学部小児科, 2.芳珠記念病院小児科)

西口奈菜子 (Nanako Nishiguchi)¹, 森山薫¹, 原口康平¹, 里龍晴¹, 森内浩幸¹, 井上道雄², 大久保真理子², 西野一三² (1.長崎大学病院小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部)

山本亜矢子 (Ayako Yamamoto)^1,2,3, 蒲ひかり¹, 熊木達郎¹, 池田梓¹, 露崎悠¹, 辻恵¹, 井合瑞江¹, 山下純正¹, 後藤知英¹, 田中祐吉², 田中水緒², 黒澤健司³ (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター病理診断科, 3.神奈川県立こども医療センター遺伝科)