白井育子 (Ikuko Shirai)^1,2, 有坂敦子², 小川えりか³, 市本景子⁴, 村山圭⁴, 桑島真理⁵, 小坂仁⁵, 濱田悠介⁶, 大竹明⁷, 熊田聡子² (1.東京都立府中療育センター小児科, 2.東京都立神経病院神経小児科, 3.日本大学医学部小児科, 4.千葉県こども病院代謝科, 5.自治医科大学小児科, 6.市立豊中病院小児科, 7.埼玉医科大学病院小児科)

熊木達郎 (Tatsuro Kumaki)¹, 新保裕子², 露崎悠¹, 山本亜矢子¹, 成健史³, 市川和志⁹, 辻恵¹, 井合瑞江¹, 山下純正¹, 相田典子⁴, 黒澤健司⁶, 村山圭⁵, 西野一三⁷, 後藤雄一⁸, 後藤知英¹ (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 3.川口市立医療センター小児科, 4.神奈川県立こども医療センター放射線科, 5.千葉県こども病院代謝科, 6.神奈川県立こども医療センター遺伝科, 7.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 8.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 9.藤沢市民病院小児科)

春日悠岐 (Yuki Kasuga)¹, 小川えりか¹, 鈴木潤一¹, 石毛美夏¹, 志村優², 村山圭², 大竹明³, 渕上達夫¹, 森岡一朗¹ (1.日本大学医学部小児科, 2.千葉県こども病院代謝科, 3.埼玉医科大学小児科)

三井善崇 (Yoshitaka Mitsui)¹, 佐藤仁志¹, 多賀香織¹, 藤澤麗子¹, 清水陽¹, 土岐真¹, 安井良僚², 秋田千里¹, 池野観寿¹, 新井田要³, 犀川太¹ (1.金沢医科大学医学部小児科, 2.金沢医科大学医学部小児外科, 3.金沢医科大学病院ゲノム医療センター)

チョンピンフィー (Pin Fee Chong)^1,2, 緒方怜奈¹, 前田謙一¹, 中村涼子¹, 今城透¹, 山下文也¹, 赤峰哲¹, 吉良龍太郎¹ (1.福岡市立こども病院小児神経科, 2.福岡市立こども病院総合診療科)

林泰壽 (Taiju Hayashi)¹, 漆畑伶¹, 石垣英俊¹, 平出拓也¹, 松林朋子², 福田冬季子¹ (1.浜松医科大学医学部小児科, 2.JA静岡厚生連遠州病院小児科)

大熊こずえ (Kozue Ohkuma)¹, 宮田世羽¹, 金沢真希子^1,2, 中川美和¹, 楊國昌¹ (1.杏林大学医学部小児科, 2.富山県リハビリテーション病院・こども支援センター小児科)

市川和志 (Kazushi Ichikawa), 伊波勇輝, 北方仁, 金子かおり (藤沢市民病院こども診療センター)

平岩里佳 (Rika Hiraiwa)¹, 成田綾², 前垣義弘², 足立香織³, 難波栄二^4,5, 大野耕策⁶ (1.東部島根医療福祉センター小児科, 2.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 3.鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, 4.鳥取大学研究推進機構研究戦略室, 5.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 6.山陰労災病院)

本島敏乃 (Toshino Motojima)^1,2, 渡辺美緒^2,3, 椎原隆³, 鈴木雄一⁴, 村山圭⁵, 荒川浩一² (1.本島総合病院小児科, 2.群馬大学医学部小児科, 3.群馬県立小児医療センター, 4.福島県立医科大学小児科, 5.千葉県こども病院代謝科)

山本晃代 (Akiyo Yamamoto)¹, 加藤辰輔¹, 川村健太郎¹, 福村忍¹, 幅田有美², 下澤伸行³, 宮本祥子⁴, 中島光子⁴, 才津浩智⁴ (1.札幌医科大学小児科, 2.北海道立子ども医療療育総合センターリハビリテーション科, 3.岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 4.浜松医科大学医化学)

永瀬静香 (Shizuka Nagase)^1,2, 温井めぐみ^1,2, 山本直寛^1,2, 井上岳司^1,2, 九鬼一郎^1,2, 岡崎伸^1,2, 三輪裕幸³, 市田公美³, 川脇壽^1,2 (1.大阪市立総合医療センター小児神経内科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター, 3.東京薬科大学病態生理学教室)

宮林拓矢 (Takuya Miyabayashi)¹, 萩野谷和裕¹, 佐藤亮¹, 大久保幸宗¹, 乾健彦¹, 富樫紀子¹, 衞藤義勝² (1.宮城県立こども病院神経科, 2.脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター＆遺伝病治療研究所)