若林慶 (Kei Wakabayashi)¹, 小坂仁¹, 小島華林¹, 今泉太一², 山本俊至², 山形崇倫¹ (1.自治医科大学小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科)

平野恵子 (Keiko Hirano)¹, 伊藤政孝² (1.磐田市立総合病院小児科, 2.青葉こどもクリニック)

米衛ちひろ (Chihiro Yonee)¹, 渡邉健二², 水流尚志¹, 松永愛香¹, 鮫島希代子¹, 武内俊樹³, 上原朋子³, 小崎健次郎³, 佐野のぞみ¹ (1.南九州病院小児科, 2.らららこどもクリニック, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)