第61回日本小児神経学会学術集会(JSCN2019)

講演情報

一般演題(口演)

不随意運動、基底核疾患

[O13] 不随意運動,基底核疾患

2019年5月31日(金) 11:10 〜 12:10 第9会場 (1号館3F 会議室133+134)

座長:福水道郎(医療法人社団昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック小児神経内科・小児科), 田中肇(北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター)

[O-074] L-dopa反応性の眼球運動異常発作を呈し,SPR変異の同定により,セピアプテリン還元酵素欠損症と診断された1例

中釜悠 (Yu Nakagama)1, 濱中耕平2, 新宅治夫3, 宮武聡子2, 松本直通2, 久世崇史4, 清水信隆4, 廣畑晃司1, 三牧正和5 (1.東京大学小児科, 2.横浜市立大学遺伝学, 3.大阪市立大学小児科, 4.焼津市立総合病院, 5.帝京大学小児科)

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