[P4] Genetics (Research)

[P-025] Elucidation of a mechanism of a female with Pelizaeus-Merzbacher disease and treatment strategy

山本圭子 (Keiko Yamamoto)¹, 青木雄介², 井上健³, 山本俊至^1,4 (1.東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科, 2.あいち小児保健医療総合センター神経科, 3.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 4.東京女子医科大学大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野)