[P44] Metabolism

[P-285] A patint of neonatal onset Leigh syndrome with a novel mutation (m.3955G>A) in the MT-ND1

熊木達郎 (Tatsuro Kumaki)¹, 新保裕子², 露崎悠¹, 山本亜矢子¹, 成健史³, 市川和志⁹, 辻恵¹, 井合瑞江¹, 山下純正¹, 相田典子⁴, 黒澤健司⁶, 村山圭⁵, 西野一三⁷, 後藤雄一⁸, 後藤知英¹ (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 3.川口市立医療センター小児科, 4.神奈川県立こども医療センター放射線科, 5.千葉県こども病院代謝科, 6.神奈川県立こども医療センター遺伝科, 7.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 8.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 9.藤沢市民病院小児科)