第61回日本小児神経学会学術集会(JSCN2019)

講演情報

一般演題(ポスター)

代謝

[P44] 代謝

2019年6月1日(土) 16:30 〜 18:00 ポスター会場 (1号館1F イベントホール)

[P-285] MT-ND1の新規変異m.3955G>Aを同定した新生児期発症のLeigh脳症

熊木達郎 (Tatsuro Kumaki)1, 新保裕子2, 露崎悠1, 山本亜矢子1, 成健史3, 市川和志9, 辻恵1, 井合瑞江1, 山下純正1, 相田典子4, 黒澤健司6, 村山圭5, 西野一三7, 後藤雄一8, 後藤知英1 (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 3.川口市立医療センター小児科, 4.神奈川県立こども医療センター放射線科, 5.千葉県こども病院代謝科, 6.神奈川県立こども医療センター遺伝科, 7.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 8.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 9.藤沢市民病院小児科)

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