[P44] Metabolism

[P-294] Compound heterozygous mutations in HSD17B4 cause childhood leukodystrophy.

山本晃代 (Akiyo Yamamoto)¹, 加藤辰輔¹, 川村健太郎¹, 福村忍¹, 幅田有美², 下澤伸行³, 宮本祥子⁴, 中島光子⁴, 才津浩智⁴ (1.札幌医科大学小児科, 2.北海道立子ども医療療育総合センターリハビリテーション科, 3.岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 4.浜松医科大学医化学)