第64回日本小児神経学会学術集会（JSCN2022）

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実践教育セミナー

[JES7] 実践教育セミナー7：第9回遺伝学実践教育セミナー

2022年6月5日(日) 13:40 〜 15:40 第5会場 (2F 中会議室201)

講師：齋藤伸治（名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野）、山本俊至（東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野）、小坂仁（自治医科大学小児科学講座）、酒井康成（九州大学小児科）、和田敬仁（京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座）、高野亨子（信州大学医学部遺伝医学）
サブ講師（チューター）：吉田健司（京都大学大学院医学研究科）、岡崎哲也（鳥取大学医学部附属病院）、チョンピンフィー（九州大学大学院医学研究院成長発達医学小児科学）、松本歩（自治医科大学人類遺伝研究部）、東慶輝（愛知医科大学小児科）、中村勇治（名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野）

【企画・趣旨のねらい】
齋藤伸治（名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野）

著しく進歩する遺伝学的検査結果を正しく解釈するための実践的セミナーを開催します．2021年からマイクロアレイ染色体検査が保険収載され，実施の機会が増えています．そこで，今回はマイクロアレイ染色体検査とエクソーム解析の解釈について取り組みます．基本的な解析ですので，高度の解析（生データからの解析）は行いません．最低限の遺伝学的知識（染色体や家系図の記載法）は予習しておいてください．
最初にミニレクチャーで基本的な解析方法を学びます（15分）．次に参加者にあらかじめ用意した病歴と遺伝学的解析解析の結果を示します．参加者は6つのグループ（6～7名ずつ）に別れインターネット上のデータベースや解析支援サイトを利用して検査結果の意味を調べます（1時間）．最後にそれぞれが解釈結果を発表し，議論を通して理解を深めます（40分）．インターネットに接続可能なPCを準備してください．ネット接続環境はこちらで用意いたします．