渥美香奈¹、竹内史穂子¹、那須野将¹、齊藤真規¹、今井憲¹、本林光雄¹、三澤由佳²、岡崎康司³、大竹明⁴、松橋徹郎⁵、村山圭⁵、稲葉雄二¹ (1. 長野県立こども病院神経小児科、2. 長野県立こども病院リハビリテーション科、3. 順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学難病の診断と治療研究センター、4. 埼玉医科大学医学部小児科、5. 千葉県こども病院代謝科)

川合裕規^1、2、4、久保田一生^2、3、4、高島茂雄¹、大西秀典^2、3、下澤伸行^1、3 (1. 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野、2. 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学、3. 岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター、4. 岐阜県立希望が丘こども医療福祉センター)

林歩実¹、清水教一²、青木継稔² (1. 東邦大学医学部大学院小児科、2. 東邦大学医療センター大橋病院小児科)

白石秀明¹、山田健治²、朝比奈直子¹、小杉山清隆¹、山口清次² (1. 北海道大学病院小児科、2. 島根大学医学部小児科)