永田浩一、西川将司、田畑秀典、伊東秀記 (愛知県医療療育総合センター発達障害研究所分子病態研究部)

平出拓也^1、2、和田芳直³、松林朋子⁴、角谷真知子³、増永陽平¹、大久保由美子⁵、中島光子²、岡本伸彦^3、6、緒方勤¹、才津浩智² (1. 浜松医科大学小児科、2. 浜松医科大学医化学、3. 大阪母子医療センター分子遺伝病研究部門、4. 静岡県立こども病院神経科、5. 静岡済生会総合病院小児科、6. 大阪母子医療センター遺伝診療科)

池田梓¹、露崎悠¹、辻恵¹、井合瑞江¹、西條晴貴¹、田辺仁彦¹、河合泰寛¹、熊木達郎²、黒澤健司²、後藤知英¹ (1. 神奈川県立こども医療センター神経内科、2. 神奈川県立こども医療センター遺伝科)

竹口諒、黒田真実、田中亮介、鈴木菜生、高橋悟 (旭川医科大学小児科)

平良遼志¹、藤井史彦¹、米元耕輔¹、赤峰哲²、酒井康成¹、大賀正一¹ (1. 九州大学小児科、2. 福岡市立こども病院小児神経科)