岡崎哲也¹、足立香織^1、2、難波栄二^1、3 (1. 鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科、2. 鳥取大学研究推進機構研究基盤センター、3. 鳥取大学研究推進機構研究戦略室)

伊藤正範¹、乃木田正俊¹、中道伸彰¹、宮澤陽美¹、萩尾真理²、岩丸良子¹、井上久美子¹、内藤朋巳¹、大橋博文²、大山昇一¹ (1. 済生会川口総合病院小児科、2. 埼玉県立小児医療センター遺伝科)

鈴木清高 (国立病院機構豊橋医療センター)

町田修^1、2、田村豪良^1、3、山本圭子⁴、山本俊至^1、5 (1. 東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野、2. 東京女子医科大学小児科、3. 日本大学小児科、4. 東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科、5. 東京女子医科大学ゲノム診療科)

荒井勇人¹、岡西とおる¹、金井創太郎¹、岡崎哲也²、輿水江里子³、宮武聡子³、前岡幸憲⁴、松本直通³、前垣義弘¹ (1. 鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科、2. 鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科、3. 横浜市立大学遺伝学教室、4. とっとの杜こどもハビリテーションクリニック)

渋谷守栄¹、矢尾板久雄²、児玉香織¹、大久保幸宗¹、遠藤若葉¹、乾健彦¹、冨樫紀子¹、高山順^3、4、5、田宮元^3、4、5、菊池敦生²、萩野谷和裕¹、呉繁夫² (1. 宮城県立こども病院神経科、2. 東北大学病院小児科、3. 東北大学大学院医学系研究科、4. 東北大学東北メディカル・メガバンク機構、5. 理化学研究所革新知能統合研究センター遺伝統計学チーム)

西條晴美¹、荒木克仁¹、濱口弘¹、亀山真一²、水口剛²、松本直通² (1. 東京都立東大和療育センター小児科、2. 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

黒須友理香、水田桂子、奈倉道明、高田栄子、是松聖悟 (埼玉医科大学総合医療センター小児科)

赤羽裕一^1、2、高橋悟¹、森郁恵³、辻村啓太² (1. 旭川医科大学小児科、2. 名古屋大学大学院理学研究科付属ニューロサイエンス研究センター脳機能発達制御学グループ、3. 名古屋大学大学院理学研究科付属ニューロサイエンス研究センター分子神経生物学グループ)

川嶋有朋¹、池田美希¹、児玉香織¹、大久保幸宗¹、遠藤若葉¹、乾健彦¹、冨樫紀子¹、松本直通²、菊池敦生³、呉繁夫²、萩野谷和裕¹ (1. 宮城県立こども病院神経科、2. 横浜市立大学遺伝学、3. 東北大学病院小児科)

井上賢治¹、吉田真衣¹、寺崎英佑¹、森篤志¹、石原万理子¹、日衛嶋郁子¹、野崎章仁¹、柴田実¹、加藤竹雄¹、藤井達哉^1、2 (1. 滋賀県立小児保健医療センター小児科、2. 国立病院機構大阪刀根山医療センター)

緒方怜奈¹、安永由紀恵¹、渡辺恭子¹、宮冬樹²、加藤光広³ (1. 国立病院機構小倉医療センター、2. 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター、3. 昭和大学医学部小児科)

宮本洋輔¹、長谷川龍志¹、瑞木匡¹、戸澤雄紀¹、森本昌史¹、千代延友裕^1、2 (1. 京都府立医科大学附属病院小児科、2. 京都府立医科大学附属病院遺伝子診療部)

足立美穂¹、久保田一生^1、2、山本崇裕^1、2、宮本祥子³、中島光子³、才津浩智³、村上良子⁴、大西秀典^1、2 (1. 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学、2. 岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター、3. 浜松医科大学医学部医化学講座、4. 大阪大学微生物病研究所藪本難病解明寄附研究部門)

新井田要 (金沢医科大学病院ゲノム医療センター)

白久博史^{1、2、3、4}、水野朋子²、江本留奈^1、2、成健史³、有坂敦子³、南海天⁴、瀧山嘉久⁴ (1. JAとりで総合医療センター小児科、2. 東京医科歯科大学医学部附属病院小児科、3. 東京都立墨東病院、4. 山梨大学医学部附属病院神経内科)

小野早織¹、太田秀臣¹、益山龍雄¹、岩崎裕治¹、加我牧子¹、佐々木征行²、坂本政宗³、岩間一浩⁴、松本直通³ (1. 東京都立東部療育センター、2. 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科、3. 横浜市立大学医学研究科遺伝学、4. 横浜市立大学附属市民総合医療センター総合周産期母子医療センター新生児科)

林田拓也¹、島崎敦¹、原口康平¹、里龍晴²、宮冬樹³、加藤光広⁴ (1. 佐世保市総合医療センター小児科、2. 長崎大学病院小児科、3. 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター、4. 昭和大学医学部小児科)

竹内史穂子¹、那須野将¹、齊藤真規¹、今井憲¹、本林光雄¹、三澤由佳²、稲葉雄二¹ (1. 長野県立こども病院神経小児科、2. 長野県立こども病院リハビリテーション科)

野村敏大¹、布施譲嗣¹、岩田啓^1、2、西岡正人¹、下平雅之¹、水野朋子²、齋藤伸治³ (1. 川口市立医療センター小児科、2. 東京医科歯科大学病院小児科、3. 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児小児医学分野)

髙野亨子^1、2、西岡誠³、福山哲広^4、5、降籏めぐみ⁶、細谷まち子⁶、山口智美^1、2、7、古庄知己^1、2、7 (1. 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター、2. 信州大学医学部遺伝医学教室、3. 信州大学医学部小児科、4. 信州大学医学部新生児学・療育学講座、5. 信州大学医学部附属病院てんかん診療部門、6. 佐久総合病院佐久医療センター小児科、7. 信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座)

林仁美¹、藤田貴子¹、渡邊綱之輔¹、古賀信彦¹、坂口崇¹、寺町昌史¹、井原由紀子¹、井上貴仁¹、吉浦孝一郎²、齋藤伸治³、永光信一郎¹ (1. 福岡大学医学部小児科、2. 長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学、3. 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児小児医学分野)

衞藤薫¹、柳下友映¹、西川愛子¹、中務秀嗣¹、伊藤進¹、平澤恭子¹、山本俊至²、永田智¹ (1. 東京女子医科大学小児科、2. 東京女子医科大学ゲノム診療科)

相原悠、阿部裕、菊池敦生、呉繁夫 (東北大学病院小児科)

仁紙千尋¹、西村直人¹、松本浩¹、植松賢司¹、二川弘司²、櫻井淑男³、野々山恵章¹ (1. 防衛医科大学校小児科、2. 東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科、3. 埼玉医科大学総合医療センター小児科)

小川勝洋^1、2、向井昌史^1、2、谷河純平^1、2、富永康仁^1、2、3、下野九理子^1、2、3、青天目信^1、2、輿水江里子⁴、宮武聡子⁴、松本直通⁴、村上良子⁵、大薗恵一¹ (1. 大阪大学大学院医学系研究科小児科学、2. 大阪大学医学部附属病院てんかんセンター、3. 大阪大学大学院連合小児発達学研究科、4. 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学、5. 大阪大学微生物病研究所)

伊藤祐介¹、林泰寿¹、石垣英俊¹、平出拓也¹、鈴木輝彦²、朝比奈美輝²、才津浩智^3、4、緒方勤^3、4、福田冬季子^1、4、5 (1. 浜松医科大学小児科、2. 発達医療総合福祉センター小児科、3. 浜松医科大学医化学講座、4. 浜松医科大学遺伝子診療部、5. 浜松医科大学浜松成育医療学講座)

黒田文人¹、藤田直久¹、加藤明子²、池野郁³、中川裕康⁴、横井彩乃⁵、水上亜希子⁶、三谷裕介¹、新井田要⁷、和田泰三¹ (1. 金沢大学附属病院小児科、2. 国立病院機構医王病院小児科、3. 公立能登総合病院小児科、4. 浅ノ川総合病院小児科、5. 横井小児科内科医院、6. 高岡市きずな子ども発達支援センター、7. 金沢医科大学病院ゲノム医療センター)

遠藤若葉¹、大久保幸宗¹、川嶋有朋¹、池田美希¹、児玉香織¹、渋谷守栄¹、乾健彦¹、冨樫紀子¹、萩野谷和裕¹、菊池敦生²、呉繁夫² (1. 宮城県立こども病院神経科、2. 東北大学医学部小児科²)

杉本真里¹、相場佳織^1、2、小山典久¹、横地健治¹ (1. 豊橋市民病院小児科、2. あいち小児保健医療総合センター)