第64回日本小児神経学会学術集会(JSCN2022)

セッション情報

企画シンポジウム

[S1] 企画シンポジウム1:発達性てんかん性脳症の分子病態に迫る

2022年6月2日(木) 13:10 〜 15:10 第1会場 (2F メインホールB+C)

座長:森本昌史(京都府立医科大学看護学科医学講座小児科学)、酒井康成(九州大学大学院医学研究院成長発達医学)

【企画・趣旨のねらい】
発達性てんかん性脳症の原因として,最近のゲノム解析を主とする遺伝学的手法によりさまざまな遺伝子の関与が明らかになってきている.また,てんかん性脳症の原因となる遺伝子の機能解析もさまざまな手法を用いて研究が進んでいる.本シンポジウムでは,発達性てんかん性脳症のゲノム解析と分子診断,細胞やモデル動物を用いた原因遺伝子やその遺伝子産物の病態に関する機能解析,小胞体オートファジー制御,その異常と遺伝性発達障害についての研究などさまざまな切り口から発達性てんかん性脳症の研究に取り組まれている第一線の研究者にご登壇いただき,その分子病態に迫り,今後の展望について討論したい.

千代延友裕 (京都府立医科大学大学院医学研究科分子診断・治療医学、京都府立医科大学附属病院遺伝子診療部)