2022年6月4日(土) 08:30 〜 10:30 第5会場 (2F 中会議室201)

座長：瀬戸俊之（大阪市立大学大学院医学研究科臨床遺伝学）、武内俊樹（慶應義塾大学医学部小児科）

【企画・趣旨のねらい】
小児神経疾患には遺伝学的背景を持つものが多い．希少遺伝性疾患の多くが，小児期から，発達遅滞・知的障害・てんかんなどの神経症状を呈するため，実際の診療には，小児神経科医が関わる機会が多い．診断技術の面からは，近年，エクソーム解析，全ゲノム解析をはじめとする網羅的遺伝子解析が飛躍的に進歩し，診断率が向上している．また，2021年10月からはマイクロアレイが保険収載された．数千にもおよぶとされる希少遺伝性疾患の中には，治療可能なものも増えてきている．このような中で，小児神経科医が，日々の診療の中で患者・家族に対して，遺伝学的診断結果の説明，予後や治療可能性，次子の罹患確率などについてのカウンセリングを行う場面が増えている．本シンポジウムでは，小児神経科医のみならず遺伝カウンセラーなど様々な領域のエキスパートの発表をもとに，小児神経疾患患者の診療現場における遺伝カウンセリングの在り方や意義について論じたい．