Sat. Jun 4, 2022 1:00 PM - 3:00 PM Room 3 (Conference Hall A)

Chair: Masayuki Sasaki(The Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry),Mitsuhiro Kato(Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine)

【企画・趣旨のねらい】
ATP1A3は小児交代性片麻痺（AHC）やRapid—onset dystonia—parkinsonism（RDP, DYT12），cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic nerve atrophy, and sensorineural deafness（CAPOS），発達性てんかん性脳症（DEE）など多彩な神経系疾患の原因遺伝子として知られている．これまではいずれも機能的な異常が主体であり，脳の形態的異常は少なかった．最近，ATP1A3が多小脳回の原因遺伝子の一つであり，発生学的な構造異常（形成異常）をきたすとともに，重症型では心機能異常と進行性脳萎縮をきたすことが報告された（Miyatake et al. Sci Adv, 2021）．小児神経の臨床に幅広く関わるATP1A3変異の多面性と病態について，基礎と臨床の両面からそれぞれの第一人者に講演いただく．