2022年6月4日(土) 13:00 〜 15:00 第3会場 (4F 大会議室A)

座長：佐々木征行（国立精神・神経医療研究センター病院）、加藤光広（昭和大学医学部小児科学講座／昭和大学病院てんかん診療センター）

【企画・趣旨のねらい】
ATP1A3は小児交代性片麻痺（AHC）やRapid—onset dystonia—parkinsonism（RDP, DYT12），cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic nerve atrophy, and sensorineural deafness（CAPOS），発達性てんかん性脳症（DEE）など多彩な神経系疾患の原因遺伝子として知られている．これまではいずれも機能的な異常が主体であり，脳の形態的異常は少なかった．最近，ATP1A3が多小脳回の原因遺伝子の一つであり，発生学的な構造異常（形成異常）をきたすとともに，重症型では心機能異常と進行性脳萎縮をきたすことが報告された（Miyatake et al. Sci Adv, 2021）．小児神経の臨床に幅広く関わるATP1A3変異の多面性と病態について，基礎と臨床の両面からそれぞれの第一人者に講演いただく．