Fri. Jun 3, 2022 8:30 AM - 10:30 AM Room 4 (Conference Hall B)

Chair: Nobuyuki Shimozawa(Division of Genomics Research, Life Science Research Center, Gifu University),Kimitoshi Nakamura(Department of Pediatrics, Kumamoto University)

【企画・趣旨のねらい】
近年，難治性神経疾患に対する画期的な治療法の開発とともに早期診断，早期治療の重要性が再認識され，スクリーニング技術の向上とともに国外ではいくつかの疾患が新生児スクリーニング新規対象疾患として公的援助を受けて開始している．一方，国内では一部の疾患で有償のオプショナルスクリーニングが一部の地域において散見されている状況にある．限られた財源の中でどの対象疾患を選定して均てん化していくのかは将来の小児医療，難病政策において極めて重要な課題である．その課題に対してWilson & Jungnerの基準を踏まえた論理的な視点だけでなく，患者会を含めた社会的認識や従来の公的スクリーニングとの関係など多岐にわたる領域，多くの立場の人からの幅広い公平な議論を深めていくことが不可欠になる．さらに机上だけでなく，既に国内で開始されているパイロット研究により蓄積された利点や問題点などのエビデンスも踏まえた上で我が国の状況に適した選定基準の策定が求められている．本シンポジウムでは小児神経領域の疾患を抽出した上で新規対象疾患導入に向け，エビデンスに基づく幅広い議論からの現実的な提案を発信する．