Sat. Jun 4, 2022 8:30 AM - 10:00 AM Room 2 (Main Hall A)

Chair: Kayoko Saito(Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University),Takahashi Yukitoshi(National epilepsy center)

【企画・趣旨のねらい】
脊髄性筋萎縮症（SMA）は長い間，根本的な治療薬が存在しなかった疾患であるが，2017年7月にSMAの分子病態への標的治療として核酸医薬品（ASO）のヌシネルセン（商品名 スピンラザ）が日本で承認された．本邦で治療が可能となってから5年目を迎えている．また，近年治療の選択肢が増えて更にSMAの診断，治療の重要性が高まっている．そこで本シンポジウムでは，脊髄性筋萎縮症（SMA）アップデートをテーマとし，SMAの診断と疾患修飾治療の現状の解説から始めて，新生児マススクリーニングが広がりを見せている中での発症前診断と早期治療の重要性を確認する．また，ヌシネルセンで集積されているReal world dataから早期治療の重要性と薬剤選択のポイントをUSの知見から検討し，改めてSMAの診断と治療を考える場としたい．