第64回日本小児神経学会学術集会(JSCN2022)

講演情報

一般演題(口演)

遺伝・遺伝子異常

[JO-31] 一般演題(口演)セッション31:遺伝・遺伝子異常2

2022年6月4日(土) 13:00 〜 13:50 第7会場 (3F 中会議室301)

座長:和田敬仁(京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座)、中村和幸(山形大学医学部小児科)

[JO-156] COL4A1遺伝子変異を共有するが,異なる臨床経過を辿る兄妹例

水流尚志1、佐野のぞみ2、加藤光広3、宮本祥子4、中島光子4、才津浩智4、四俣一幸1 (1. 国立病院機構南九州病院小児科、2. 鹿児島市立病院小児科、3. 昭和大学医学部小児科、4. 浜松医科大学医化学講座)

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