第64回日本小児神経学会学術集会(JSCN2022)

講演情報

一般演題(口演)

遺伝・遺伝子異常

[JO-32] 一般演題(口演)セッション32:遺伝・遺伝子異常3

2022年6月4日(土) 14:10 〜 15:00 第7会場 (3F 中会議室301)

座長:新井田要(金沢医科大学病院ゲノム医療センター)、倉橋宏和(愛知医科大学医学部小児科)

[JO-161] 11歳までに顔面神経麻痺を3回繰り返したAMER1(WTX)欠失のある線状骨症―頭蓋骨硬化症の女児例

山岸裕和1、門田行史1、池田尚広1、桑島真理1、村松一洋1、野崎靖之1、2、道上敏美3、立川加奈子3、小坂仁1、山形崇倫1 (1. 自治医科大学小児科、2. 新小山市民病院小児科、3. 大阪母子医療センター骨発育疾患研究部門)

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