[JO-36] 一般演題（口演）セッション36：遺伝・遺伝子異常1

[JO-180] ALG12 に新規病的バリアントを同定した先天性グリコシル化異常症の兄弟例

平出拓也^1、2、和田芳直³、松林朋子⁴、角谷真知子³、増永陽平¹、大久保由美子⁵、中島光子²、岡本伸彦^3、6、緒方勤¹、才津浩智² (1. 浜松医科大学小児科、2. 浜松医科大学医化学、3. 大阪母子医療センター分子遺伝病研究部門、4. 静岡県立こども病院神経科、5. 静岡済生会総合病院小児科、6. 大阪母子医療センター遺伝診療科)