^○伊藤 智城¹, 工藤 絵理子¹, 山崎 健史¹, 畠山 欣也¹, 佐野 仁美¹, 市本 景子², 村山 圭² (1.市立札幌病院小児科, 2.千葉県こども病院代謝科)

^○秋庭 崇人^1,2, 島田 姿野^1,3, 石田 翔二¹, 松田 慎平¹, 大川 夏紀¹, 馬場 洋介¹, 池野 充¹, 安部 信平¹, 清水 俊明¹, 岡崎 康司⁴, 村山 圭^1,4 (1.順天堂大学小児科, 2.順天堂大学浦安病院小児科, 3.NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 4.順天堂大学大学院医学研究科　難病の診断と治療研究センター)

^○植松 有里佳¹, 植松 貢¹, 菊池 敦生¹, 大竹 明², 渡邉 知佳³, 小坂 仁³, 井上 健⁴ (1.東北大学病院小児科, 2.埼玉医科大学ゲノム医療科・小児科, 3.自治医科大学小児科, 4.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部)

^○老谷 嘉樹¹, 斎藤 良彦², 山本 俊至³, 前田 浩利⁴, 松本 孝子⁵, 石山 昭彦⁶, 市本 景子⁷, 長田 知房¹, 多田 春香¹, 鈴木 恵子¹, 衞藤 薫¹, 世川 修⁸, 村山 圭^7,9, 松岡 尚史¹ (1.東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 3.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4.医療法人財団はるたか会, 5.東京都立東部地域病院小児科, 6.東京都立神経病院神経小児科, 7.千葉県こども病院代謝科, 8.東京女子医科大学病院小児外科, 9.順天堂大学難治性疾患診断・治療学)

^○園田 有里¹, チョン ピンフィー¹, 梶原 健太¹, 藤田 京志², 酒井 康成¹, 松本 直通², 大賀 正一¹ (1.九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 2.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

^○伊藤 康^1,2, 中務 秀嗣¹, 小川 優里子¹, 永田 智¹, 小国 弘量³ (1.東京女子医科大学小児科, 2.母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3.TMG朝霞医療センターてんかんセンター)