The 66th Annual Meeting of the Japanese Society of Child Neurology

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Practical Educational Seminar

[PS4] 実践教育セミナー4：第11回遺伝学実践教育セミナー：遺伝学的検査の結果を解釈する

Wed. May 29, 2024 2:00 PM - 4:30 PM Room7 (Bldg.2 3F 232＋233)

Speaker:Tetsuya Okazaki(Department of Clinical Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama University, Okayama, Japan.),Takeshi Yoshida(Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine)
Tutor:Shinji Saitoh(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University),Hironao Shirai(Department of Pediatrics, Kitasato University School of Medicine),Yasunari Sakai(Kyushu University),Kazuhiro Muramatsu(Jichi Medical University),Takahito Wada(Department of Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine),Kyoko Takano(Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital),Pin Fee Chong(Department of Pediatrics, Kyushu University),Ayumi Matsumoto(Division of Human Genetics, Center for Molecular Medicine, Jichi Medical University),Yoshiteru Azuma(Aichi Medical University),Masanori Fujimoto(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences)

【背景】近年、小児神経診療における遺伝学的検査の役割が益々重要になってきています。一方で、その結果解釈に関する状況は、検査項目、検査会社等によって大きく異なり、現場の医療機関に解釈が委ねられている検査もあります。遺伝情報には３つの大きな特徴があります。まず、遺伝学的検査の結果は“生まれつきの遺伝情報”なので変わりません（不変性）。そのため、将来生じうる、生じやすい症状を予測しうることから、今後の健康管理、そして診療に有用な情報が得られる可能性があります（予測性）。また、家系内、つまり親、きょうだい（これから生まれてくる同胞も含む）等も同じ結果を共有している可能性があります（共有性）。患者、家族にとって生涯を通じて重要な意味を持つ検査であり、その解釈は適切に、確実に行う必要があります。【目的】マイクロアレイ染色体検査とエクソーム解析の２つの遺伝学的検査の結果解釈を通じて、遺伝学的検査の結果解釈の基本的事項を知ってもらうことを目的とします。【内容】参加者にはインターネットに接続可能な自身のPCで、実際にデータの解釈をしてもらいます。二部構成とし、マイクロアレイ染色体検査とエクソーム解析の結果解釈を行います。マイクロアレイ染色体検査の結果解釈では、保険診療で実施した場合に返却される検査結果の解釈をどのように行うのか。という点に重点を置いて実施します。エクソーム解析の結果解釈では、数万以上のバリアント（参照配列とは異なる塩基配列）から、疾患の原因となるバリアントを絞り込むプロセスを経験してもらいます。さらには、絞り込んだバリアントの病的意義の解釈をACMG／AMPガイドラインに基づいて行います。本セミナーの内容を、是非明日からの診療、研究に役立ててもらえたらと思います。

[PS4-1] 11th Genetics Practical Education Seminar: Interpretation of genetic testing results

○Tetsuya Okazaki1, Takeshi Yoshida2, Shinji Saitoh3, Hironao Shirai4, Yasunari Sakai5, Kazuhiro Muramatsu6, Takahito Wada7, Kyoko Takano8, Pin Fee Chong9, Ayumi Matsumoto10, Yoshiteru Azuma11, Masanori Fujimoto12 (1.Clinical Genomic Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Science, Okayama University Graduate School of Medicine, Okayama, Japan., 2.Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, 3.Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University, 4.Department of Pediatrics, Kitasato University School of Medicine, 5.Department of Pediatrics,Kyushu University, 6.Jichi Medical University, 7.Department of Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, 8.Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, 9.Department of Pediatrics, Kyushu University, 10.Division of Human Genetics, Center for Molecular Medicine, Jichi Medical University, 11.Department of Pediatrics, Aichi Medical University, 12.Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences)

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