2024年5月31日(金) 13:10 〜 14:40 第3会場 (4号館 1F 白鳥ホール（南）)

座長:小坂 仁(自治医科大学小児科学),三牧 正和(帝京大学医学部小児科)

日本ミトコンドリア学会編集のもと、日本小児神経学会を含む多くの関連学会や研究班が協力して、2023年に「ミトコンドリア病診療マニュアル」が改訂された。希少疾患ゆえにエビデンスの集積に困難を伴う中、最新の知見に基づき、診療に役立つ新たな情報が盛り込まれた。近年ミトコンドリア病の診断と治療には多くの変化がもたらされており、診療の向上のために知識のアップデートが必要になっている。本シンポジウムでは、新しいマニュアルの内容を含め、最新の情報を共有したい。
診断については、ミトコンドリア病の遺伝的検査が保険収載されたことを踏まえ、本邦における診断体制について紹介し、診断フローの整理を行いたい。また、小児期に発症するミトコンドリア病として患者数の多いLeigh症候群とMELASの2疾患を取り上げ、その診断や治療についての最新情報を提供する。さらに、日本神経学会の成人診療科の専門家も迎え、小児のみならず成人患者の対応や、移行期医療や多診療科の連携についても議論したい。