CC2D2A遺伝子に病的なdeep intronバリアントとLINE-1挿入バリアントを認めたMeckel症候群の１女児例

[O1-3] CC2D2A遺伝子に病的なdeep intronバリアントとLINE-1挿入バリアントを認めたMeckel症候群の１女児例

^○中村和幸¹, 宮本祥子², 中島光子², 小林信也¹, 石川明雄¹, 三井哲夫¹, 才津浩智², 加藤光広³ (1.山形大学医学部小児科, 2.浜松医科大学医化学講座, 3.昭和大学医学部小児科)

抄録パスワード認証
パスワードは、「第66回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第56巻学術集会号）に記載してあります。