[O13] 代謝・神経変性疾患 1

[O13-2] 致死性劇症肺炎を示したFBXL4 遺伝子関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の兄弟例

^○秋庭 崇人^1,2, 島田 姿野^1,3, 石田 翔二¹, 松田 慎平¹, 大川 夏紀¹, 馬場 洋介¹, 池野 充¹, 安部 信平¹, 清水 俊明¹, 岡崎 康司⁴, 村山 圭^1,4 (1.順天堂大学小児科, 2.順天堂大学浦安病院小児科, 3.NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 4.順天堂大学大学院医学研究科　難病の診断と治療研究センター)