第66回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(口演)

[O13] 代謝・神経変性疾患 1

2024年5月30日(木) 13:10 〜 14:10 第9会場 (Bldg.1 3F 133+134)

座長:濱崎 考史(大阪公立大学医学研究科発達小児医学),久保田 一生(岐阜大学大学院医学系研究科小児科学)

[O13-3] HPDL遺伝子異常症では、CoQ10欠乏が認められる。

植松 有里佳1, 植松 貢1, 菊池 敦生1, 大竹 明2, 渡邉 知佳3, 小坂 仁3, 井上 健4 (1.東北大学病院小児科, 2.埼玉医科大学ゲノム医療科・小児科, 3.自治医科大学小児科, 4.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部)

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