[O13] 代謝・神経変性疾患 1

[O13-4] ECHS1遺伝子の同義置換による病的バリアントで発症したLeigh脳症の一例

^○老谷 嘉樹¹, 斎藤 良彦², 山本 俊至³, 前田 浩利⁴, 松本 孝子⁵, 石山 昭彦⁶, 市本 景子⁷, 長田 知房¹, 多田 春香¹, 鈴木 恵子¹, 衞藤 薫¹, 世川 修⁸, 村山 圭^7,9, 松岡 尚史¹ (1.東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 3.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4.医療法人財団はるたか会, 5.東京都立東部地域病院小児科, 6.東京都立神経病院神経小児科, 7.千葉県こども病院代謝科, 8.東京女子医科大学病院小児外科, 9.順天堂大学難治性疾患診断・治療学)