第66回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(口演)

[O13] 代謝・神経変性疾患 1

2024年5月30日(木) 13:10 〜 14:10 第9会場 (Bldg.1 3F 133+134)

座長:濱崎 考史(大阪公立大学医学研究科発達小児医学),久保田 一生(岐阜大学大学院医学系研究科小児科学)

[O13-5] 進行性ミオクローヌスてんかんを示したNGLY1関連先天性脱グルコシル化障害の男児

園田 有里1, チョン ピンフィー1, 梶原 健太1, 藤田 京志2, 酒井 康成1, 松本 直通2, 大賀 正一1 (1.九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 2.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

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