RNASEH2B遺伝子のイントロン領域にホモ接合性病的バリアントを認めた最重症Aicardi-Goutieres症候群の女児例

[O2-1] RNASEH2B遺伝子のイントロン領域にホモ接合性病的バリアントを認めた最重症Aicardi-Goutieres症候群の女児例

^○柴田有里^1,2, 柴田映道³, 水口剛⁴, 松本直通⁴, 小坂仁² (1.佐野厚生総合病院, 2.自治医科大学小児科, 3.足利赤十字病院小児科, 4.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

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パスワードは、「第66回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第56巻学術集会号）に記載してあります。