[O2] 遺伝子 2

[O2-5] 筋骨格異常などを呈したKCNA1チャネロパチーの2例

^○青木 雄介¹, 相場 佳織¹, 武藤 亜希¹, 北村 暁子², 和田 真子¹, 堀田 悠人¹, 川口 将宏¹, 跡部 真人¹, 鈴木 基正¹, 齋藤 伸治³, 大野 欽司⁴, 糸見 和也¹ (1.あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2.あいち小児保健医療総合センター整形外科, 3.名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 4.名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情報学)