小児期発症のパーキンソニズムを呈しMECP2 遺伝子 のC末端に短縮型変異を認めた成人女性例

講演情報

一般演題（口演）

[O29] 遺伝・先天異常 1

2024年6月1日(土) 08:30 〜 09:30 第8会場 (Bldg.1 3F 131＋132)

座長:稲葉美枝(愛知県医療療育総合センター中央病院小児内科遺伝診療科),石原尚子(藤田医科大学医学部小児科学)

^○西條晴美¹, 江添隆範¹, 荒木克仁¹, 亀山真一², 福田裕美², 水口剛², 松本直通² (1.東京都立東大和療育センター, 2.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)

抄録パスワード認証
パスワードは、「第66回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第56巻学術集会号）に記載してあります。