[O30] 遺伝・先天異常 2

[O30-1] TPRKB遺伝子に新規病的バリアントを同定したGalloway-Mowat syndromeの1例

^○平出 拓也¹, 林 泰壽^1,2, 伊藤 祐介¹, 漆畑 怜¹, 内田 博之¹, 北形 綾一¹, 石垣 英俊¹, 緒方 勤^1,2, 才津 浩智², 福田 冬季子^1,3 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医化学, 3.浜松医科大学浜松成育医療学)