[O31] 遺伝・先天異常 3

[O31-2] X染色体不活化パターンの偏りにより発症した可能性のあるL1症候群の女児例

^○森 達夫¹, 中野 睦基¹, 田山 貴広¹, 郷司 彩¹, 東田 好広¹, 亀山 真一², 水口 剛², 松本 直通², 漆原 真樹¹ (1.徳島大学医学部小児科, 2.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)