[P1] 遺伝・先天異常

[P1-18] Tubulin folding Co-factor D(TBCD)遺伝子変異によると考えられた早期発症神経変性脳症の一例

^○短田 浩一¹, 近藤 秀仁¹, 西村 陽¹, 吉田 健司², 稲葉 慧³, 和田 敬仁³, 小杉 眞司³, 山田 茉未子⁵, 鈴木 寿人⁵, 武内 俊樹⁴, 小崎 健次郎⁵ (1.京都第一赤十字病院小児科, 2.京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 3.京都大学医学部附属病院遺伝子診療部, 4.慶應義塾大学医学部小児科学教室, 5.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)