トリオ全エクソーム解析を契機に診断した1p36微小欠失を伴うXia Gibbs症候群の1例

[P1-22] トリオ全エクソーム解析を契機に診断した1p36微小欠失を伴うXia Gibbs症候群の1例

^○原口康平¹, 宮崎あかね¹, 渡辺麻美¹, 里龍晴¹, 三嶋博之², 吉浦孝一郎², 伊達木澄人¹, 森内浩幸¹ (1.長崎大学病院　小児科, 2.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科　人類遺伝学)

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パスワードは、「第66回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第56巻学術集会号）に記載してあります。