UBTF遺伝子変異に関連した小児神経変性症と診断した重症心身障害者の1例

[P1-23] UBTF遺伝子変異に関連した小児神経変性症と診断した重症心身障害者の1例

^○大越優美¹, 東原千恵美², 伊藤昌弘¹, 輿水江里子³, 宮武聡子^3,4, 松本直通³ (1.都立府中療育センター小児科, 2.都立府中療育センター整形外科, 3.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4.横浜市立大学附属病院遺伝子診療科)

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パスワードは、「第66回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」（「脳と発達」第56巻学術集会号）に記載してあります。