[P1] 遺伝・先天異常

[P1-24] 新生児期発症ミオクローヌスを呈したH3F3A関連神経発達異常症の１例

^○放上 萌美¹, 藤井 仁美¹, 関 衛順¹, 山田 慧¹, 三浦 雅樹¹, 小林 悠¹, 入月 浩美^2,3, 池内 健³, 西尾 洋介^4,5, 尾曽 太一^4,5, 荻 朋男^4,5, 遠山 潤^1,3 (1.国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2.新潟大学医歯学総合病院小児科, 3.新潟大学医歯学総合病院ゲノム診療部遺伝医療センター, 4.名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野, 5.名古屋大学大学院医学系研究科人類遺伝分子遺伝学分野)