[P1] 遺伝・先天異常

[P1-26] 下位運動ニューロン障害を主徴としたSNAPC4遺伝子変異の1例

^○山本 櫻子¹, 内山 由理^2,3, 白井 育子⁴, 石山 昭彦¹, 野村 隆之介¹, 平田 航¹, 柏井 洋文¹, 星野 愛¹, 福田 光成¹, 松本 直通², 熊田 聡子¹ (1.東京都立神経病院神経小児科, 2.横浜市立大学大学病院医学研究科遺伝学, 3.横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科, 4.島田療育センターはちおうじ神経小児科)