[P1] 遺伝・先天異常

[P1-38] 全ゲノム解析で低頻度トリソミー8モザイクが疑われ、FISH法によりに確定診断に至った1例

^○中村 知美¹, 米川 貴博¹, 西尾 洋介^2,3,4, 村松 秀城², 荻 朋男^3,4, 杉浦 勝美⁵, 豊田 秀実¹, 平山 雅浩¹ (1.三重大学医学部附属病院小児科, 2.名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 3.名古屋大学環境医学研究所発生・医学分野, 4.名古屋大学大学院医学系研究科人類遺伝・分子遺伝学分野, 5.松阪中央総合病院小児科)