[P1] 遺伝・先天異常

[P1-7] 先天性ネフローゼや進行性の脳石灰化を呈するSCN8A遺伝子異常の男児例

^○花岡 義行¹, 千葉 優子¹, 國澤 久路¹, 大金 佑輔¹, 林 貴大¹, 澤田 真理子¹, 高橋 章仁¹, 二宮 伸介², 鈴木 寿人^3,4, 山田 茉未子⁴, 武内 俊樹⁴, 小崎 健次郎⁴, 脇 研自¹ (1.倉敷中央病院小児科, 2.倉敷中央病院遺伝診療部, 3.筑波大学医学医療系, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)