第66回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(ポスター)

[P12] 代謝・神経変性疾患

2024年5月31日(金) 17:30 〜 19:00 ポスター会場 (Bldg.1 1F 1イベントホール)

[P12-99] 乳児期からRett症候群様の症状を呈し早期に診断できたβプロペラ蛋白関連神経変性症(BPAN)の1女児例

早川 美佳1, 竹内 ちせん2, 川目 裕2, 青木 大芽3, 柳 久美子3, 要 匡3, 鳥山 泰嵩1, 片見 直子1, 鈴木 ことこ1, 鈴木 淑子1, 南谷 幹之1, 今井 祐之1 (1.東京都立北療育医療センター小児科, 2.東京慈恵会医科大学遺伝診療部, 3.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)

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