未診断疾患イニシアチブにて診断した新規SAMHD1変異を有するAicardi-Goutieres症候群５型の女児例

[P8-16] 未診断疾患イニシアチブにて診断した新規SAMHD1変異を有するAicardi-Goutieres症候群５型の女児例

^○内田智子¹, 塩浜直¹, 目黒和行^2,3, 吉井祥子¹, 齋藤千尋¹, 萩原翔¹, 市川智彦³, 濱田洋通¹ (1.千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 2.千葉大学大学院医学研究院アレルギー膠原病内科, 3.千葉大学医学部附属病院　遺伝子診療部)

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