[P8] てんかん

[P8-8] X染色体の不活化の強い偏りにより、既報よりも重症なDEE-SWASをきたしたCNKSR2遺伝子異常の女児例.

^○堅田 有宇^1,3, 大久保 幸宗², 中村 晴彦³, 西條 直也³, 高山 順^4,5,6, 呉 繁夫^1,3,4, 田宮 元^4,5,6, 菊池 敦生^3,4 (1.宮城県立こども病院　神経科, 2.八戸市立市民病院　小児科, 3.東北大学大学院医学系研究科　小児病態学分野, 4.東北大学大学院医学系研究科　希少難病ゲノム解析共同研究講座, 5.東北大学大学院医学系研究科　AIフロンティア新医療創生分野, 6.東北メディカル・メガバンク機構　ゲノム解析部門)